滁州市妇计中心耳聋基因筛查工作初见成效

据统计，在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传因素致聋比例达50%~60%。虽然耳聋相关基因众多，但中国人群有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异。国内应用基因筛查技术针对新生儿、孕妇等目标人群的耳聋基因筛查工作已得到广泛开展。基于此，滁州市妇计中心为了提高全市的新生儿遗传性耳聋基因突变检出率，让更多的新生命告别无声世界，经过精心的筹划准备，于2023年3月成功开展了新生儿遗传性耳聋基因检测工作。

该中心自开展新生儿遗传性耳聋基因筛查项目以来，工作初见成效，截至目前，共筛查标本1148例，其中检测出携带耳聋突变基因65例，检出率高达5.6%。对于筛查出的耳聋基因突变携带者中心已及时召回做进一步的诊断、遗传咨询。

遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有十余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入，筛查技术的发展，筛查工具的更新，实验室条件的完善及政府政策的支持，使遗传性耳聋基因筛查这项工作越来越成熟，受益面也越来越广。

遗传性耳聋基因筛查的目的包括：

（1）确诊先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预；

（2）早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降；

（3）明确药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生；

（4）早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；

（5）通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入。

值得注意的是，受检者“通过”筛查并不代表受检者没有携带耳聋相关基因致病变异，因为筛查并不能覆盖所有的致病变异基因。因此即使筛查“通过”了，后期的常规听力筛查也不能忽视。

相信通过我们的携手努力，会有越来越多携带耳聋突变基因的孩子拥有更加“有声”有色的未来。（来源：市妇计中心 审核：梅娟、黄志勇、刘俊山）